Bien que rares à l’échelle d’une seule maladie, l’ensemble des maladies rares affecte un pourcentage non négligeable de la population française et représente un enjeu majeur de santé publique.⁽¹⁾ En France, la prise en charge de ces patients est assurée par un ensemble de centres experts, les centres de référence et les centres de compétences.⁽²⁾

Définie par le règlement européen sur les médicaments orphelins, une maladie rare est une maladie qui n’affecte pas plus d’1 personne sur 2 000 dans la population générale.⁽³⁾

En France, environ 7 000 maladies rares touchent un ensemble de 3 millions de personnes, soit 4,5 % de la population.⁽¹⁾ Les 3/4 des patients qui en sont atteints sont des enfants.⁽⁴⁾ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique⁽¹⁾ et 95 % demeurent sans traitement curatif.⁽⁴⁾

Un centre de référence maladies rares (CRMR) est une structure hospitalière possédant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares.⁽²⁾ Il assure la prise en charge des patients atteints de maladies rares et coordonne leur parcours de santé.⁽²⁾ Sur la période 2017-2022, 109 CRMR multisites ont été labellisés par le ministère des Solidarités et de la Santé.⁽⁵⁾

Les centres de compétence maladies rares (CCMR) réalisent la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile, en collaboration avec les professionnels de santé et médico-sociaux du territoire. Ils dépendent fonctionnellement d’un CRMR.⁽²⁾ En juillet 2022, on dénombrait 1 844 CCMR en France.⁽⁶⁾

Il existe 23 filières de santé maladies rares (FSMR), couvrant chacune un groupe de maladies rares proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, ou responsables d'une atteinte d'un même organe ou système.⁽⁵⁾ Une FSMR réunit l’ensemble des acteurs impliqués dans une maladie rare ou un groupe de maladies rares.⁽⁶⁾

*pour la période 2017-2022

En 2017, la Commission européenne a reconnu 24 réseaux européens de référence maladies rares (ERN), regroupés autour de thématiques et de missions communes.⁽⁵⁾ L’objectif de ces réseaux est le partage de connaissances entre les professionnels de santé et les centres d’expertise nationaux.⁽⁷⁾

L’implication de la France dans la lutte contre les maladies rares s’est illustrée par la mise en œuvre, entre 2005 et 2022, de 3 plans nationaux des maladies rares (PNMR) successifs.⁽¹⁾ Ces plans ont permis des avancées significatives dans le domaine, notamment la mise à disposition des médicaments orphelins auprès des patients, l’identification et la labellisation des CRMR et la création des FSMR.⁽¹⁾

Le quatrième PNMR, très attendu par l’ensemble des acteurs du domaine, devra déterminer la nouvelle labellisation des centres de référence maladies rares pour 5 ans et renforcer l’accès aux traitements.⁽⁸⁾