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Une maladie génétique est due à la déficience d’un ou de plusieurs gènes. Les cellules fabriquent différentes protéines dont le plan de construction est inscrit dans les gènes. Ces protéines sont essentielles à la vie cellulaire. Lorsqu’un gène est muté, la protéine peut-être modifiée ou même absente :  les cellules peuvent ne plus fonctionner normalement.

On distingue 3 formes de maladies génétiques en fonction de l’altération à leur origine : les maladies chromosomiques, monogéniques et polygéniques⁽¹⁾

• Les maladies chromosomiques
  Le chromosome présente soit une anomalie de structure, soit il est en trop grand nombre dans la cellule. La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2 dans la cellule⁽¹⁾.
  
  
• Les maladies monogéniques
  Un seul gène est touché, il s’en suit la production de protéines défaillantes ou leur absence. C’est le cas par exemple de pathologie comme l’hémophilie ou la drépanocytose.^{(1)
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• Les maladies polygéniques
  Plusieurs gènes sont impliqués. L’étude des mécanismes en jeu est extrêmement complexe. Ce groupe de maladies, de loin le plus fréquent, compte le diabète, l’hypertension etc.⁽¹⁾

La thérapie génique est une approche thérapeutique en pleine expansion qui pourrait traiter les maladies génétiques, non seulement des maladies rares mais aussi certains cancers.
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La thérapie génique repose sur l'administration d'un gène fonctionnel ou "gène-médicament" qui va rétablir la production d’une protéine fonctionnelle dans un tissu cible et ainsi améliorer la santé des patients.⁽²⁾

Il existe différentes techniques de thérapie génique, notamment le transfert de gène médicament, l’édition génomique, la modification de l’ARN, les cellules thérapeutiques ou encore les virus oncolytiques. En fonction de la technique utilisée, la thérapie génique permet d’ importer la copie d’un gène fonctionnel dans une cellule cible, éliminer ou réparer un gène altéré directement dans la cellule, modifier l’ARN pour obtenir une protéine fonctionnelle, ou encore détruire des cellules tumorales.^{(3)
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Cette technique consiste à importer la copie d’un gène fonctionnel dans une cellule cible, pour qu’elle s’y exprime et aboutisse à la production de la protéine qui fait défaut. Il s’agit de la première stratégie développée en thérapie génique, pour traiter les maladies monogéniques. Le gène thérapeutique importé ne modifie pas le gène malade. Il vient simplement s’ajouter au patrimoine génétique des cellules pour compenser la fonction déficiente.^{(3)
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Le gène thérapeutique est acheminé grâce à un vecteur viral ou non viral.  Les vecteurs viraux sont issus de virus présents dans la nature (adénovirus, rétrovirus, lentivirus, virus adénoassocié, …). Ils peuvent être intégratifs (l’ADN du vecteur viral s’intègre dans l’ADN de l’hôte) ou non intégratifs (le gène thérapeutique demeure dans la cellule sans s’intégrer au génome de l’hôte). Les vecteurs viraux sont modifiés génétiquement afin de réduire leur capacité de réplication, leur potentiel toxique ou pour les diriger plus spécifiquement vers les organes cibles. Lorsque cela est nécessaire, les modifications peuvent les rendre les plus silencieux possibles vis-à-vis du système immunitaire de l’hôte pour permettre un effet thérapeutique à plus long terme. Il existe également des vecteurs dits non viraux. Les technologies non-virales, moins utilisées, se perfectionnent de plus en plus.⁽³⁾

Une thérapie génique par transfert de gène peut être réalisée directement dans l’organisme (in vivo) ou en laboratoire (ex vivo). Lors d’un transfert génique in vivo, le transfert du gène se fait par injection du gène vectorisé directement dans l’organisme ou dans l’organe à traiter. Cette technique est pratiquée notamment pour des maladies musculaires, respiratoires, oculaires, cardiaques ou encore neurologiques. Lors d’un transfert génique ex vivo, des cellules du patient sont prélevées et modifiées génétiquement en dehors de l’organisme, puis réintroduites.⁽³⁾