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A ce jour, il n’existe pas de traitement curatif de la DMD.(1)
L’évolution progressive, la pluralité et la gravité des atteintes liées à la DMD exigent une approche multidisciplinaire.
La prise en charge a une double vocation : optimiser les capacités musculaires des patients tout en prévenant les complications.(2)
Cette prise en charge peut reposer sur :
- Des traitements par corticothérapie,(3)
-
Des traitements associant des médicaments cardioprotecteurs, IEC (inhibiteurs de l’enzyme de conversion)(4) et bêta-bloquants(5) indiqués dans l’insuffisance cardiaque afin de protéger la fonction cardiaque,
- De la kinésithérapie(6) pour optimiser la fonction musculaire et prévenir le risque de fracture(2),
- De la kinésithérapie respiratoire(7) afin d’améliorer la fonction respiratoire,
- Une arthrodèse vertébrale dans certains cas pour corriger la scoliose(7)
La prise en charge des patients repose grandement sur le lien entre l’hôpital et la ville, d’une part pour les soins et le suivi quotidien et, d’autre part, pour les démarches administratives.
Schéma 1 : Les acteurs engagés dans la prise en charge des patients atteints de DMD.(1,8)
La qualité de vie et l’espérance de vie
Cette prise en charge symptomatique et pluridisciplinaire vise à optimiser la qualité de vie des patients mais aussi leur espérance de vie. Les progrès thérapeutiques réalisés au cours des dernières décennies ont permis de transformer le pronostic. Plus de 90 % des enfants atteints de DMD vivent désormais jusqu’à l’âge adulte et certains dépassent aujourd’hui l’âge de 40 ans.(1) L’insuffisance cardiaque et l’atteinte des muscles respiratoires sont les causes principales de décès en l’absence de prise en charge.(4) L’amélioration de la survie est donc liée à une meilleure prise en charge orthopédique, au dépistage précoce des complications cardiaques et respiratoires. Cependant, aucune thérapeutique curative n’est applicable à ce jour.(5)
Les pistes de recherche
Plusieurs traitements ayant des mécanismes d’action différents sont actuellement en développement pur lutter contre la DMD.
La piste de la thérapie génique est actuellement explorée : elle vise à suppléer le gène DMD muté par un autre gène muté, afin d’obtenir une protéine davantage fonctionnelle. Cela pourrait ralentir la progression de la maladie, améliorer la qualité de vie du malade et allonger son espérance de vie. Un des enjeux principaux de la thérapie génique est de contourner la réponse immunitaire.(9,10)
- Site de la Haute Autorité de Santé. Filière de santé Maladies rares / Maladies neuromusculaires. Dossier « Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Dystrophie musculaire de Duchenne. (2019, novembre) (Consulté le 07/06/2021)
- Site de l’INSERM - La science pour la santé. Dossier « Myopathie de Duchenne » - 2012, Décembre. (Consulté le 07/06/2021)
- Boulay, C., & Finidori, G. (2015). Aspects fonctionnels et orthopédiques des dystrophinopathies. Archives de Pédiatrie, 22(12), 12S42-12S50.
- Wahbi, K. (2015). Aspects cardiologiques des dystrophinopathies. Archives de Pédiatrie, 22(12), 12S37-12S41.
- Desguerre, I., & Laugel, V. (2015). Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne. Archives de Pédiatrie, 22(12), 12S24-12S30.
- Boulay, C., & Finidori, G. (2015). Aspects fonctionnels et orthopédiques des dystrophinopathies. Archives de Pédiatrie, 22(12), 12S42-12S50.
- Amthor, H. (2015). Principes des approches thérapeutiques des DMD. Archives de Pédiatrie, 22(12), 12S63-12S68
- Site de l'AFM-Téléthon. Dossier "Référent Parcours Santé". (Consulté le 28/07/2021)
- Brignol, T. N., Marion, S., Salort-Campana, E., & Bonne, G. (2019). La thérapie génique ouvre une nouvelle ère. Les Cahiers de Myologie, 19, 9-11.
- Site du Genopole. Dossier « Quand le gène devient médicament » - 2020, Juillet (Consulté le 15/07/2021)